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Saiba mais sobre a Atrofia Muscular Espinhal

Veja aqui quais o sintomas, os tipos de classificação e outros dados sobre a doença

Lara Cristina Fernandes segura sua filha Maya Foto: Marcos Alves / Agência O Globo

Lara Cristina Fernandes segura sua filha Maya Foto: Marcos Alves / Agência O Globo

RIO – A Atrofia Muscular Espinhal afeta anualmente 300 bebês recém-nascidos no Brasil. A dificuldade de tratar os pacientes com a  doença degenerativa tem levado familiares a recorrer às redes sociais para obter recursos para viabilizar a compra dos medicamentos necessários. Veja abaixo quais as principais características dessa condição genética, que é hereditária.

O QUE É?
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é hereditária. Pessoas que têm só uma cópia do gene alterado não manifestam a doença, mas caso o cônjuge também tenha a mutação, existe 25% de risco de o casal ter um filho com a doença.

QUANTOS CASOS?
Ocorrem 300 novos casos por ano no Brasil. A estimativa é de que o país tenha hoje 3.800 pessoas com a enfermidade.

GENE SMN1
A AME acontece quando a pessoa tem duas cópias mutantes do gene SMN1, que deixa de produzir uma proteína vital para o corpo. O gene SMN2 passa a ser, então, o único a produzi-la, o que é insuficiente.

NEURÔNIO MOTOR
A proteína em questão é a responsável por manter vivo o neurônio motor. A gravidade da doença varia de acordo com a quantidade de proteína que a pessoa consegue produzir.

PERDA DE MOVIMENTOS
Em geral, o paciente não mexe pernas e braços e não sustenta a coluna. Os músculos de deglutição e respiração também ficam comprometidos. A maioria das crianças com o tipo mais grave passa por traqueostomia.

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MEDICAMENTO
O nusinersen é o primeiro remédio para a doença: já foi aprovado em países como EUA e Japão e está, desde maio, em processo de análise no Brasil.

CLASSIFICAÇÃO DA DOENÇA
Tipo 1. Sintomas surgem antes dos 7 meses de vida. É o tipo mais grave da doença e acomete 60% das crianças com AME.

Tipo 2. Os sintomas aparecem entre 7 e 18 meses de vida. A criança consegue se sentar, mas tem o desenvolvimento motor interrompido a partir daí.

Tipo 3. A doença se manifesta entre 18 meses e a adolescência. Fraqueza nos braços, ombros, pescoço e pernas estão entre os sintomas, e quedas são frequentes. Em algum momento da vida adulta será necessário usar cadeira de rodas.

Tipo 4. Aparece só após os 18 anos, é o tipo menos grave e representa 5% dos casos.

Fonte: Jornal O Globo
ONG Sorriso Novo
ONG Sorriso Novo
Olá! A ONG Sorriso Novo é uma organização sem fins lucrativos e nasceu do sonho de seus fundadores em difundir ações solidárias nas mais diversas áreas, tais como: saúde, artes em geral, infância e adolescência, esporte, congressos e palestras, educação de pessoas carentes, idosos, população de rua, comunidades carentes. Desde 2001 temos atuado no Complexo da Maré promovendo diversas contribuições às famílias da comunidade. Com pouco mais de 10 crianças deficientes apadrinhadas, atualmente buscamos firmar projetos e parcerias a fim de aumentar o nosso alcance e ser capaz de oferecer maior assistência a população carente.

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